Malheureusement, la majorité absolue des professionnels de la santé, y compris les pédiatres, ne connaissent pas les Directives pour les soins aux personnes atteintes du syndrome de Down du Ministère de la santé. Cependant, bien avant de savoir qui et quand demander des examens complémentaires, nous devons comprendre pourquoi cette enquête chez les patients atteints du syndrome de Down (DS).
La déficience intellectuelle est la conséquence la plus néfaste du syndrome et d’autres caractéristiques phénotypiques sont faciles à percevoir par une simple ectoscopie. Hypotonie musculaire généralisée, fente de la paupière oblique, oreilles dysplasiques, pli palmaire transversal unique, visage aplati, langue protusa, entre autres. Cependant, plusieurs systèmes peuvent être affectés dans la DS et leurs changements doivent être mémorisés chaque fois que nous évaluons un patient.
Environ 40% des enfants atteints de DS ont une malformation cardiovasculaire, les altérations les plus courantes du défaut du canal auriculo-ventriculaire, la communication interventriculaire, la communication interauriculaire, la tétralogie de Fallot et la persistance du canal artériel.
Dans le système ostéo-articulaire, il y a un relâchement ligamentaire qui est en corrélation avec les instabilités articulaires, avec les altérations les plus fréquentes dysplasie acétabulaire, instabilité patellofémurale, pieds plats et instabilité entre C1 (atlas) et C2 (axe) vertèbres.
Le système endocrinien métabolique peut également être affecté, la glande thyroïde étant la glande la plus touchée, avec un pourcentage élevé d’hypothyroïdie chez les enfants atteints de DS. D’autres manifestations endocrinologiques sont l’altération de la sécrétion de l’hormone de croissance, la carence surrénale, la maladie coeliaque, « alopécie areata », le diabète sucré, entre autres. Le vieillissement prématuré et la démence sont également observés chez ces patients.
Parmi les anomalies du système hématologique, quatre sont les plus spécifiques de ce groupe : myélodysplasie transitoire dans l’enfance, macrocytose érythrocytaire, sensibilité accrue à la leucémie et une sensibilité accrue à la leucémie mégakaryocytaire aiguë.
En ce qui concerne le système nerveux, il y a une incidence plus élevée de la maladie d’Alzheimer, et les troubles convulsifs sont également fréquents, dont 40% se manifestent avant la première année avec des symptômes de spasmes infantiles tonico-cloniques, suggestifs du syndrome de West.
Les anomalies du tube digestif de SD ont un événement important. Le reflux gastro-oesophagien et la constipation intestinale se produisent dans environ 80%. L’atrésie duodénal et d’autres atrésie élevée, la maladie de Hirshprung (aganglianose), le diaphragme intraduodénal, l’anus imperfuré, la sténose du pylore, le pancréas annulaire, les vices de rotation et cholécystolithiase sont également plus répandus.
Dans le système ORL, il y a une incidence élevée d’obstruction des voies respiratoires supérieures en raison de la disproportion du rhinopharynx associée à une hypertrophie fréquente du système lymphoïde, avec une augmentation des végétations adénoïdes et des amygdales palatines. L’otite moyenne conditions anatomophysiologiques telles que pavillon auriculaire plus petit, étroit et plus pellifié et conduit auditif externe, malformation des osselles de l’oreille moyenne, troubles vestibulaires, etc. Les enfants atteints de DS présentent des altérations au niveau sensoriel auditif qui peuvent améliorer la difficulté d’acquérir le langage.
L’acuité ophtalmique peut être compromise dès la première année de vie, car la cataracte, le glaucome et d’autres malformations peuvent être identifiées dans la période néonatale. Les vices de réfraction, la dacrinocystite, la blépharite, l’épicanthe, le nystagmus, le strabisme et les taches de Brunchifield sont souvent observées.
Parmi les aspects dentaires, le retard de l’éruption dentaire, la macroglossie, la langue fissurée, la chéilite angulaire, la perte prématurée des dents (due à la dégénérescence osseuse, l’altération de l’occlusion et le bruxisme) et l’hypodontie ou l’oligodontie sont certaines caractéristiques prévalentes dans la DS.
Le phénotype des enfants atteints du syndrome de Down est très varié et comprend des changements dans plusieurs systèmes, comme indiqué ci-dessus. Comprendre cela, nous comprenons mieux la nécessité d’enquêter et de traiter les maladies associées en permanence afin d’améliorer la qualité de vie et de maximiser le potentiel de développement du patient.
Source : PEDMED
